El primer mapa genético de Colombia revela mutaciones que dan resistencia a la malaria y otras que influyen en la respuesta a medicamentos

El estudio, que se realizó a partir de genomas provistos por investigadores de instituciones de todo el país, permitió construir un panorama de la diversidad genética nacional. El análisis identificó varios grupos de ancestría distintos, con un promedio de ancestría africana del 16,7 por ciento, de ancestría indígena americana del 32,8 por ciento y de ancestría europea del 50,65 por ciento.

Aunque estas cifras generales evidencian el mestizaje que caracteriza a Colombia, los investigadores hacen la salvedad de que este mosaico no debe verse de manera uniforme. Según explica Augusto Valderrama, profesor del Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de los Andes y director general del proyecto, es esperable que, en regiones como Chocó, la herencia africana sea predominante, mientras que en el suroccidente —Cauca y Nariño— predomine la indígena, y en Antioquia o el Eje Cafetero la europea.

Pero, más allá del retrato general de la ancestría, entre los hallazgos claves del consorcio está la identificación de más de 95 millones de variantes genéticas, algunas de estas con implicaciones directas en la salud y la respuesta a medicamentos. Por ejemplo, en poblaciones afrodescendientes se detectó una variante que confiere resistencia natural a la malaria causada por los parásitos Plasmodium, un dato que ayuda a entender por qué, pese a que el parásito circula de manera constante en Colombia, las tasas de mortalidad por esta enfermedad son menores que en África.

“En contraste, en poblaciones con mayor ancestría europea identificamos variantes que predisponen al desarrollo de enfermedades como la hemocromatosis tipo 1 o la hipercolesterolemia familiar tipo 1. Estos datos muestran que, si conocemos con mayor precisión los perfiles de salud y enfermedad según la ancestría, podemos orientar mejor los programas de salud pública, de prevención y diagnóstico, y enfocarlos en las condiciones que podrían estar subregistradas o poco identificadas en determinadas regiones”, afirma el profesor Valderrama.

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